Come sapere se una gravidanza è a rischio? Tutto sul test prenatale NIPT

Il test non invasivo del DNA fetale, anche conosciuto con l’acronimo NIPT “Non Invasive Prenatal Test”, è un’analisi genetica prenatale che si effettua su sangue materno. Si tratta di un test di screening studiato per identificare le gravidanze a rischio per le principali anomalie cromosomiche ed è una possibile alternativa, anche se non ne è esattamente sostitutivo, al percorso di diagnosi invasiva che si effettua attraverso amniocentesi o villocentesi, che rimangono il gold standard in caso di gravidanze ad alto rischio o con rischi specifici.  Può essere eseguito sia in gravidanze singole, che gemellari; sia in gravidanze con concepimento naturale, sia ottenute con percorsi di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA).

«Il NIPT ha sensibilità e specificità molto elevate e permette di ottenere risultati molto affidabili riguardo alla probabilità, e perciò al rischio, che il feto possa essere affetto da una, o più, delle anomalie ricercate – spiega la dott.ssa Laura Cardarelli, responsabile di Genetica Medica e Biologia Molecolare del laboratorio RDI di Limena (PD) afferente al gruppo Cerba HealthCare, network di laboratori analisi e poliambulatori multispecialistici presente anche in tutto il Veneto –. Si tratta comunque di un esito con significato probabilistico, non diagnostico, in quanto l’analisi non può fornire una certezza assoluta riguardo alla presenza o all’assenza nel feto delle patologie cromosomiche indagate». In caso di esito di alto rischio, prosegue la dott.ssa Cardarelli «il risultato viene comunicato e spiegato alla gestante o alla coppia attraverso una consulenza genetica, nel corso della quale viene inoltre discussa e valutata l’opportunità di effettuare successivi accertamenti diagnostici necessari per confermare o verificare la presenza dell’anomalia nel feto. Tali approfondimenti si eseguono utilizzando tecniche invasive (ad esempio villocentesi o amniocentesi) che, dopo opportuna valutazione dei rischi correlati al prelievo invasivo, vengono concordate col supporto dello specialista di riferimento».

A cosa serve il test del DNA fetale

Lo scopo principale dei test NIPT è quello di identificare le gravidanze a rischio per le trisomie dei cromosomi 21, 18 e 13, per le quali il NIPT ha validazione clinica. Trisomia significa che vi sono tre copie di un cromosoma anziché due, come nella normalità, e la probabilità che si verifichi questo tipo di anomalia aumenta con l'età materna seguendo una crescita esponenziale. Le trisomie 21, 18 e 13 nel loro insieme rappresentano circa il 70% delle anomalie cromosomiche alla nascita, spiega sempre la dott.ssa Cardarelli: «La trisomia del cromosoma 21, associata alla sindrome di Down, è la più comune trisomia identificata alla nascita, anche perché, pur essendo associata ad abortività, è quella che ha maggior compatibilità con la vita e si riscontra in circa 1 neonato ogni 700-800. La trisomia 18, che si associa alla sindrome di Edwards, e la trisomia 13, che si associa alla sindrome di Patau, comportano un quadro malformativo più severo, sono molto più rare alla nascita e hanno aspettativa di vita più brevi».

Ulteriori anomalie cromosomiche rilevabili con il test del DNA fetale sono le aneuploidie dei cromosomi sessuali. Tali anomalie, che possono venire analizzate con NIPT esclusivamente in gravidanze singole, e non in gravidanze gemellari, comprendono le anomalie di numero dei cromosomi X e Y (i cromosomi che determinano il sesso). «Le manifestazioni cliniche associate alle aneuploidie dei cromosomi sessuali sono variabili – spiega la dott.ssa Cardarelli –: passando da fenotipi più significativi a quadri clinici molto lievi o addirittura assenti. Una caratteristica comune è l’infertilità, mentre il deficit intellettivo non è generalmente presente».

In aggiunta, i test NIPT possono permettere di estendere l’analisi a tutto l’assetto cromosomico, per la ricerca anche delle alterazioni numeriche (aneuploidie) rare e/o di sbilanciamenti parziali (delezioni e duplicazioni).

Complessivamente, le tre trisomie principali e le aneuploidie dei cromosomi sessuali rappresentano circa l’83% delle anomalie cromosomiche diagnosticabili con l’analisi del cariotipo fetale. Un altro 17% è rappresentato da un insieme di anomalie rare, i test più estesi comunque non le valutano tutte, ma possono arrivare a valutare il rischio di una parte di esse.

Dove eseguire il test

Presso i centri Cerba HealthCare presenti in Regione Veneto è possibile eseguire il NIPT GENIUM, che sfrutta un approccio “genomico” per la ricerca delle anomalie cromosomiche. Il test è offerto in tre versioni variabili in funzione del perimetro di indagine più funzionale alle esigenze del paziente: il test base riguarda l’analisi del rischio per le trisomie 21, 18 e 13 a cui si aggiungono via via le anomalie dei cromosomi sessuali e le aneuploidie rare e delezioni o duplicazioni cromosomiche, includendo nello screening circa il 90% delle anomalie cromosomiche note alla nascita, nella versione più estesa.

Inoltre il test GENIUM, in tutte le tipologie disponibili, permette di avere informazioni sul sesso fetale, che rimane un’opzione facoltativa.

Infine, le diverse tipologie di test GENIUM comprendono anche la valutazione della quantità di DNA fetale presente nel campione in esame. «Tale parametro è importante – afferma la dott.ssa Cardarelli –. Infatti, perché possa essere correttamente valutato il rischio di anomalia, è necessario che la frazione fetale sia sufficientemente rappresentata rispetto al DNA materno».

Quando è possibile effettuare il test?

Il test può essere effettuato a partire da un semplice campione ematico materno e non comporta quindi rischi per il feto. Il prelievo può essere eseguito a partire dal compimento della 10 settimana di gravidanza, anche se, sottolinea sempre la dott.ssa Cardarelli «la condizione ottimale è che il test del DNA fetale venga effettuato a seguito della valutazione ecografica della fine del primo trimestre, con la quale possono essere valutati gli abbozzi degli organi fetali e alcuni marker ecografici, tra cui la translucenza nucale, per inquadrare eventuali casi con sospetti malformativi per i quali è opportuno valutare direttamente di un approfondimento diagnostico».  Il NIPT e le ecografie non sono infatti percorsi alternativi, ma complementari.

Il centro Cerba HealthCare Veneto di Via I. Caffi 132 a Belluno offre il test in oggetto in tutte le tipologie disponibili.

Per informazioni e prenotazioni contattare la struttura al numero 0437942080 o inviare una mail all’indirizzo: laboratorioflemingbelluno@cerbahealthcare.it

Direttore Tecnico: Dr.ssa Lucia Nemetz